Autor: José Luis Iglesias Diz
Sobre las enfermedades raras
Dra. Mª José de Castro López
- Licenciada en Medicina y Cirugía. Especialista en Pediatría y Puericultura. Universidad de Santiago de Compostela. (USC) Adjunto Clínico. Departamento de Pediatría en el CHUS. Santiago de Compostela.
- Máster en factores de Desarrollo y Crecimiento Genéticos, Nutricionales y Ambientales. USC.
- Máster en Errores Innatos del Metabolismo. USC.
Hoy tenemos la suerte de contar con la Dra. Mª José Castro magnífico exponente de las nuevas y dinámicas generaciones de médicos pediatras. Su capacidad de trabajo, inteligencia y entusiasmo son una garantía de que el futuro de la medicina está en buenas manos. Nos hablará de un tema que no es frecuente abordar, pero que es una información necesaria en la que todos debemos sentirnos implicados, procurando el apoyo y cuidado de aquellos que padecen enfermedades raras.
Cuando empecé Pediatría había un libro en nuestra Biblioteca que llamábamos «El Smith» y en el que se describían un grupo de enfermedades y síndromes peculiares en su mayoría y también poco frecuentes. Cuando veíamos algún niño con rasgos poco habituales recurríamos al Smith para confrontarlos y ver si correspondían con alguna entidad allí descrita. Era un libro de «raros» un libro de Enfermedades Raras.
Dra. De Castro, ¿Cómo definimos hoy las enfermedades raras y cuales son sus causas más comunes? ¿Cómo ha evolucionado su conocimiento en las últimos décadas?
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, se habla de enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, tomadas en conjunto existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.
En las últimas décadas se ha avanzado mucho en el conocimiento de la historia natural de estas enfermedades, y se llevan a cabo muchos estudios de investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, sigue existiendo un gran retraso en el tiempo que tardamos en diagnosticar a estos pacientes y muchos de ellos sólo reciben tratamientos sintomáticos.
Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas.
¿Cuantas ER se tienen catalogadas hoy? ¿Cómo están clasificadas?
Actualmente existen cerca de 7.000 enfermedades raras, como dije anteriormente, pero este número aumenta rápidamente a medida que disponemos de mejores pruebas diagnósticas, como por ejemplo las técnicas de secuenciación masiva. La clasificación es compleja y está en constante evolución y revisión.
Es difícil para pediatras y médicos el conocimiento de tantas enfermedades que por su infrecuencia no entran en general en su actualización científica. ¿Como se solventa hoy esta dificultad?
Tanto a nivel nacional como europeo, existen políticas, legislaciones y organismos específicos que promueven la difusión de información sobre estas enfermedades y el desarrollo de fármacos huérfanos. Por otra parte, se han creado Centros de referencia, para que los pacientes puedan recibir atención muy especializada. Las asociaciones de pacientes también juegan un papel fundamental para favorecer la divulgación y la investigación, además de ser un punto de encuentro para los afectados, en el que intercambian experiencias.
No todas las enfermedades raras tienen mal pronóstico pero si una buena parte. Como las ER son un grupo heterogéneo los problemas serán también variados y específicos pero también hay problemas comunes a todos ellos. ¿cuales son los más importantes?
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de este retraso diagnóstico son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad. Además, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo tiene, no es el adecuado.
¿De que recursos se dispone en la actualidad para el apoyo a la investigación de estas enfermedades y a los propios pacientes?
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad puso en marcha la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud cuya primera versión fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en el año 2009. La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso entre el MSSSI, Ministerio de Economía y Competitividad, Comunidades Autónomas (CC.AA.), asociaciones de pacientes y sociedades científicas. Esta Estrategia recoge 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y socio-sanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales, pacientes y sus familias. En cuanto a líneas de investigación a potenciar en enfermedades raras, se propone tener en cuenta las prioridades de las acciones de la Comisión Europea, tales como Horizonte 2020, IRDiRC, EUCERD, etc.
La asociación de enfermos de ER, FEDER y el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras , CIBERER son paladines de la visualización de este tipo de patologías. ¿Establecéis conexiones con todos los grupos de trabajo y pacientes?¿hay un banco de datos a nivel español, europeo, mundial?
Los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente. En el ámbito de las enfermedades metabólicas congénitas, que es aquel en que yo trabajo, en 2017 se constituyó una red europea de referencia llamada MetabERN precisamente con el objetivo de conectar los centros más especializados en estas patologías para promover la prevención, acelerar el diagnóstico y mejorar los estándares de atención en toda Europa para pacientes que viven con enfermedades metabólicas. Nuestra Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas forma parte de dicha red y de la de centros expertos designados por el Ministerio de Sanidad.
Actualmente, existen diferentes bancos de datos, o registros, tanto autonómicos, como nacionales y europeos, y tanto de organismos privados como públicos. Es necesario superar esta fragmentación y desarrollar un registro conjunto y unificado.
¿Cuales son las intervenciones y tratamientos que desarrolláis con los pacientes de ER?
En cuanto a las intervenciones destacaría la atención multidisciplinar, porque en muchas ocasiones se trata de enfermedades multisistémicas, nosotros actuamos como directores de orquesta, aportando una visión holística del paciente y conectando las diferentes especialidades. En relación a los tratamientos, actualmente estamos participando en varios ensayos fase I-II multicéntricos, para desarrollar nuevas terapias, algunas de ellas potencialmente curativas, como la terapia génica.
¿Que consejos les daríais a los nuevos padres para favorecer el diagnóstico precoz de estos pacientes?
En España, y más en concreto en Galicia, disponemos de la llamada “prueba del talón”, la cual permite diagnosticar muchos errores congénitos del metabolismo e instaurar un tratamiento eficaz antes de que existan síntomas o se desarrollen complicaciones. Les diría que se posicionen firmemente cuando periódicamente se pone en cuestión esta prueba y se pretende disminuir el número de enfermedades incluidas. También les diría que acudan a Centros de referencia, cuando algo parezca ir mal, y que si reciben un diagnóstico de una enfermedad de este tipo se unan a la asociación de pacientes y afectados que pueda existir.
¿Como ves el futuro de la investigación y tratamiento de las ER?
Especialmente prometedor, sobre todo en relación a terapia genética y celular. En los últimos años se han empezado a desarrollar también las tecnologías de edición genética, las cuales se basan en nucleasas bacterianas, unas enzimas que permiten “cortar” el ADN. En contraste con los vectores virales, que sólo pueden añadir genes, esta estrategia ofrece un escalpelo preciso para agregar, ablacionar y corregir material genético. Podemos afirmar que estas nuevas tecnologías darán lugar a los fármacos más complejos que se hayan desarrollado, lo cual asocia una serie de retos, no sólo para los científicos sino paras las autoridades sanitarias y la industria farmacéutica, incluyendo la comercialización de los mismos. Sin embargo, el potencial de esta tecnología para mejorar la salud de forma duradera anima a continuar esforzándose con optimismo para que forme parte de nuestro arsenal terapéutico frente a las enfermedades humanas.
